这一由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，累及多系统，给患者带来沉重的疾病负担，早诊早治意义重大。

NF1患者临床表现多样，其中皮肤多发牛奶咖啡斑是重要的识别特征。这些咖啡斑通常多发，呈圆形或椭圆形，边界清晰。

在儿科内分泌领域，医生在面对身材矮小且伴有多发牛奶咖啡斑的患儿时，会高度怀疑NF1，若追问病史发现家族中有类似症状者，临床判断的可能性就更大。除了牛奶咖啡斑，部分患者还会出现雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等症状。

值得注意的是，NF1患者中约30%至50%会出现丛状神经纤维瘤(PN)，许多患儿在出生时就发病。瘤体增长不受控制，年幼患儿的增长速度更快，如3-5岁患儿肿瘤体积每年增长35.1%。更为严重的是，8%-13%的患者瘤体可能恶变，恶变后五年总生存率不超过50%。瘤体的生长不仅会导致疼痛、毁容、畸形和功能障碍，还可能危及生命。

对于NF1的诊断，大多数可以通过临床症状进行明确。当症状隐匿时，基因检测也是重要手段，若基因检测呈阳性，基本可以确诊。此外，当怀疑体内有肿瘤时，磁共振平扫和增强检查可帮助定位丛状神经纤维瘤。张军表示，在大多数情况下，只有在基因阴性且高度怀疑，或诊断疑难的情况下才会进行活检。

在治疗方面，NF1的治疗方式因瘤体的位置和对患者的影响而异。张军称，对于仅存在皮肤咖啡斑且对生活影响不大的患者，可不进行治疗；若患者有治疗需求，可前往皮肤科进行激光治疗等，“对于体表瘤子，若对健康无太大危害，可根据个人意愿选择是否治疗”。

然而，对于深部瘤子，由于会对人体健康和生命造成威胁，通常首选手术切除。“但NF1手术难度极大，因其血供和神经丰富，手术过程中极易损伤神经，风险很高。”张军称，目前，针对不可手术的丛状神经纤维瘤患儿，已经出现了创新靶向药，通过阻断瘤体生长通路来控制疾病进展，部分瘤子在用药后会缩小，即便瘤体没有缩小，只要不再进展，对患者来说也是较好的结果。目前该靶向药物获批用于3岁以上、18岁以下患者。

NF1作为一种累及多系统的慢性综合征，长期随访与规范化管理对改善患者生活质量至关重要。目前，NF1领域面临着医保药物落地难、儿童用药保障不足等挑战。